Page 61 - MY LIFE IASO GROUP SUMMER 2021

my pr egnanc y

«Ο μη επεμβατικός
προγεννητικός έλεγχος
(NIPT) μπορεί να
διενεργηθεί από τη 10η
εβδομάδα κύησης μέσω
απλής αιμοληψίας από
τη μητέρα και μελετά
το γενετικό υλικό του
εμβρύου»

➔ Η έγκυος ή/και ο σύντροφος ή/και ➔ Σε περίπτωση οπίσθιου πλακούντα η ➔ Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Τρισωμία
κάποιο μέλος της άμεσης οικογένειας λήψη θεωρείται δυσχερής τεχνικά. 21 (σ. Down), Τρισωμία 18, Τρισωμία 13.
εμφανίζει κάποια γενετική ασθένεια ➔ Δεν παρέχει πληροφορίες για την ➔ Χ/Ύ ανευπλοειδείες φυλετικών χρω-
που μπορεί να μεταβιβασθεί στο έμβρυο. εμβρυϊκή ανατομία. μοσωμάτων.
➔ Η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ➔ Μητρική κυτταρική επιμειξία, καθώς ➔ Αυτοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες.
ετών και συνυπάρχει ένας ή και περισσό- και μωσαϊκισμός του πλακούντα μπορεί ➔ Το φύλο του εμβρύου.
τεροι από τους παραπάνω παράγοντες. να επηρεάσουν το αποτέλεσμα. ➔ Μικροελλειπτικά σύνδρομα.
Ύπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση ➔ Έχει καταγραφεί ένα μικρό ποσοστό ➔ Γονιδιακά νοσήματα.
γίνεται εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας μη ανάπτυξης κυτταροτροφοβλαστικής
διακοιλιακά και αναρροφάται μικρή καλλιέργειας (1%). ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟI
ποσότητα χοριακών λαχνών από τον ➔ Η εξέταση ΝIPT είναι ανιχνευτική και
πλακούντα που μελετάται εργαστηριακά Μη επεμβατικός προγεννητικός όχι διαγνωστική δοκιμασία. Σε περίπτωση
(κλασική κυτταρογενετική ανάλυση και έλεγχος (NIPT) αποτελέσματος υψηλού κινδύνου, ο επεμ-
μοριακός καρυότυπος). Η εξέταση διαρ- Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγ- βατικός έλεγχος κρίνεται απαραίτητος.
κεί μόλις λίγα λεπτά και είναι ελάχιστα χος (NIPT) μπορεί να διενεργηθεί από ➔ Ύπάρχουν περιορισμένα στοιχεία
επώδυνη για την έγκυο. τη 10η εβδομάδα κύησης μέσω απλής σχετικά με την ακρίβεια του NIPT σε
αιμοληψίας από τη μητέρα και μελετά το δίδυμες κυήσεις.
ΔΥΝΑΤOΤΗΤΕΣ γενετικό υλικό του εμβρύου. Συστήνεται ➔ Η εξέταση ΝIPT δεν παρέχει πληρο-
Η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων αγγίζει σε όλες τις γυναίκες ανεξαρτήτως ηλικίας φορίες για την εμβρυϊκή ανατομία και
το 99,9%. και συνήθως πραγματοποιείται μετά τη δεν ανιχνεύει σπάνιες χρωμοσωμικές
διενέργεια του υπερηχογραφήματος της ανωμαλίες, μωσαϊκισμούς ή μετατοπίσεις.
ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟI αυχενικής διαφάνειας. ➔ Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA
➔ Η λήψη τροφοβλάστης ενέχει ένα αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε
μικρό κίνδυνο αποβολής που αντιστοιχεί ΔΥΝΑΤOΤΗΤΕΣ εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό <1%, τα απο-
περίπου στο 0,2% επιπλέον του γενικού Μέσω του μη επεμβατικού προγεννητικού τελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να Photo: Freepik
πληθυσμού. ελέγχου μπορούν να μελετηθούν: αξιολογηθούν.

60