Page 59 - MY LIFE IASO GROUP SUMMER 2021

my pr egnanc y

ΔΥΝΑΤOΤΗΤΕΣ ΚΑΙ ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟI ΤΟΥ

προγεννητικού ελέγχου

στο α’ τρίμηνο της εγκυμοσύνης

Οι πρώτοι τρεις μήνες της εγκυμοσύνης αποτελούν την πιο τρυφερή και
ταυτόχρονα συγκινητική περίοδο της υποψήφιας μητέρας. Και ο προγεννητικός
έλεγχος είναι ο μεγαλύτερος επιστημονικός σύμμαχός της.

H προσφορά του προγεννητικού στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς

ελέγχου στη μελέτη του γενε-
του εμβρύου.
Δημήτριος Ι. Σαρηκώστας, MD
τικού υλικού του εμβρύου από Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος Το υπερηχογράφημα ολοκληρώνεται με
τα πρώτα κιόλας στάδια της εγκυμοσύνης Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος βιοχημικό έλεγχο δύο ορμονών στο μητρικό
είναι αδιαμφισβήτητη. Κατά τη διάρκεια Ιατρικής Εμβρύου ΙΑΣΩ αίμα (PAPPA-A, free βhcG), καθώς και
του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης Εξειδικευθείς στην Ιατρική Εμβρύου, μοριακό έλεγχο μεταλλάξεων κυστικής
Πανεπιστ. Νοσοκομείο KAROLINSKA
πραγματοποιείται το υπερηχογράφημα της ίνωσης, σε περίπτωση που η μέλλουσα
αυχενικής διαφάνειας και τα τελευταία μητέρα δεν έχει ελεγχθεί νωρίτερα. Η
χρόνια, συμπληρωματικά, ο μη επεμβατι- λήψη αίματος από τη μητέρα μπορεί
κός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), προς επίσης να συνδυαστεί με μοριακό έλεγχο
διερεύνηση της πιθανότητας εμφάνισης νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) και
χρωμοσωμικών ανωμαλιών (Τ21, Τ18, συγγενούς κώφωσης, καθώς επίσης με
Τ13). Με την επεμβατική διαδικασία την εξέταση PlGF (παράγοντας ανάπτυξης
της λήψης τροφοβλάστης, το ποσοστό ανωμαλιών: το σύνδρομο Down (Τρισωμία πλακούντα) για την πρόβλεψη εμφάνισης
διάγνωσης αγγίζει το 100%. 21), το σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) και προεκλαμψίας. ➔ Ύπολογισμός των πιθανοτήτων για το Λήψη τροφοβλάστης
Ας μελετήσουμε αναλυτικά τις δυνατότη- το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18). Η τελική πιθανότητα για τα τρία σύνδρομα σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau και Η λήψη τροφοβλάστης εκτελείται μεταξύ
τες και τους περιορισμούς των εξετάσεων Ως αυχενική διαφάνεια ορίζεται η πα- (Τ21, T18, T13) διαμορφώνεται συνδυά- σύνδρομο Edwards. 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης και σκοπό
προγεννητικού ελέγχου που διενεργούνται ρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον ζοντας τα υπερηχογραφικά ευρήματα με ➔ Εκτίμηση κινδύνου εμφάνισης προε- έχει τη μελέτη του γενετικού υλικού του
κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου αυχένα του εμβρύου. Η ποσότητα του τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου κλαμψίας μέσω PlGF. εμβρύου, μέσω της λήψης χοριακών λα-
της εγκυμοσύνης: υγρού που υπάρχει σε αυτό το σημείο (PAPPA-A, free βhcG), μέσω ειδικού «Η ΛΗΨΗ χνών από τον πλακούντα. Η επεμβατική
ποικίλλει μεταξύ των εμβρύων και η λογισμικού προγράμματος (Astraia). ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟI αυτή μέθοδος εφαρμόζεται επί ενδείξεων
Υπερηχογράφημα αυχενικής αυξημένη ποσότητά του, σε συνδυασμό Παρότι το υπερηχογράφημα της αυχενικής ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ και πιο συγκεκριμένα συστήνεται όταν:
διαφάνειας με συγκεκριμένα υπερηχογραφικά ΔΥΝΑΤOΤΗΤΕΣ διαφάνειας παρέχει σπουδαίες πληροφο- ΕΚΤΕΛΕΊΤΑΊ ➔ Το ρίσκο που προκύπτει από τον υπέ-
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής δια- ευρήματα, αποτελεί σημαντικό δείκτη Με το υπερηχογράφημα της αυχενικής ρίες, δεν δίνει μία ξεκάθαρη απάντηση ΜΕΤΑΞΎ 11ης ΚΑΊ 14ης ρηχο αυχενικής διαφάνειας για τις τρεις
φάνειας αποτελεί την πρώτη αναλυτική για αύξηση της πιθανότητας το έμβρυο διαφάνειας επιτυγχάνεται: σχετικά με την ύπαρξη των τριών πιο ΕΒΔΟΜΑΔΑΣ ΚΎΗΣΗΣ πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
εξέταση του εμβρύου και συστήνεται σε να παρουσιάζει κάποια χρωμοσωμική ή ➔ Ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά ΚΑΊ ΣΚΟΠΟ ΕΧΕΊ (τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13)
όλες τις έγκυες γυναίκες που διανύουν άλλη ανωμαλία. κύησης και της πιθανής ημερομηνίας ένα υψηλό ή χαμηλό ρίσκο/πιθανότητα ΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΎ είναι αυξημένο (<1:300).
το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Οι βασικοί δείκτες που ελέγχονται κατά τοκετού. το έμβρυο να πάσχει από τις ανωμαλίες ΓΕΝΕΤΊΚΟΎ ➔ Ύπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα
Πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης το υπερηχογράφημα της αυχενικής δι- ➔ Προσδιορισμός του αριθμού των εμβρύων. Photo: iStock by Getty Images αυτές. Η επιβεβαίωση των συγκεκριμένων που απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση.
εβδομάδας κύησης και μας δίνει πληροφο- αφάνειας είναι το πάχος της αυχενικής ➔ Καθορισμός της χοριονικότητας των συνδρόμων γίνεται μόνο μέσω επεμβα- ΎΛΊΚΟΎ ΤΟΎ ➔ Και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι φο-
ρίες σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης διαφάνειας, το ρινικό οστό, η καρδιακή πολύδυμων κυήσεων (αριθμός πλακούντων). τικών διαγνωστικών μεθόδων (λήψη ΕΜΒΡΎΟΎ» ρείς μεσογειακής ή δρεπανοκυτταρικής
των τριών συχνότερων χρωμοσωμικών συχνότητα, καθώς και η ροή του αίματος ➔ Έλεγχος εμβρυϊκής ανατομίας. τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση). αναιμίας ή ινοκυστικής νόσου.

58 59