Page 90 - MY LIFE IASO GROUP

παρουσίαση
my child

Η έγκαιρη διάγνωση, «κλειδί» για την αντιμετώπιση
της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Συνέντευξη με τη Δρα Αντιγόνη Συρίγου-Παπαβασιλείου, MD, PhD, FAAP,
Παιδονευρολόγο, Επικεφαλής Νευρολογικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια οδηγεί σταδιακά στην εκφύλιση και τον θάνατό εστιάζει στην ενίσχυση του δεύτερου,
γενετική διαταραχή των κινητικών νευρώνων, τους. Η απώλεια των κινητικών νευρώνων υποστηρικτικού γονιδίου, του SMN2, το
που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή έχει ως συνέπεια την προοδευτική απώλεια οποίο παράγει σε ένα ποσοστό την πρωτεΐνη
αδυναμία και μπορεί να οδηγήσει ακόμα κρίσιμων λειτουργιών για τους ασθενείς, που λείπει. Η δεύτερη προσέγγιση αφορά
και στον θάνατο. Η έγκαιρη διάγνωση και όπως η βασική κίνηση, η κατάποση κι εν μια γονιδιακή θεραπεία, η οποία χορηγείται
χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας στα τέλει η αναπνοή. εφάπαξ και εισάγει στον οργανισμό του
βρέφη συνιστά βασική προϋπόθεση για να Πόσο σπάνια είναι η SMA; ασθενούς ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο
σταματήσει η εξέλιξη της νόσου και να δοθεί Η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια κι έχει του γονιδίου SMN1, αποκαθιστώντας εν
η ευκαιρία στους νεογέννητους ασθενείς να συχνότητα εμφάνισης 1 σε κάθε περίπου δυνάμει την παραγωγή της πρωτεΐνης
έχουν μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική 10.000 γεννήσεις. Ωστόσο, η SMA προκαλείται που λείπει και ανακόπτοντας την απώλεια
ζωή. Η Δρ Αντιγόνη Παπαβασιλείου, στο από ένα γενετικό ελάττωμα που είναι πολύ κινητικών νευρώνων, χωρίς παράλληλα
ΙΑΣΩ, εξηγεί γιατί: πιο συχνό από όσο θα φανταζόμασταν. να προκαλείται καμία αλλαγή στο υπάρχον
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 54 άτομα είναι γονιδίωμα.
Τι είναι η SMA και ποια είναι η αιτία της; φορέας του εν λόγω ελαττώματος. Όταν Σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να επισημάνουμε
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια δύο γονείς είναι φορείς κι επιλέξουν να ότι η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι
γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από τεκνοποιήσουν, τότε υπάρχει 25% πιθανότητα ζωτικής σημασίας για να είναι αποτελεσματική
προκειμένου να αναζητήσουν τη βοήθεια Τα τελευταία χρόνια, αυξάνεται σημαντικά την προοδευτική απώλεια των κατωτέρων το βρέφος να εμφανίσει SMA και αυτό αφορά η όποια θεραπεία και, επομένως, να αποτραπεί
του ειδικού; Όταν ένα παιδί καθυστερεί «ΜΕ ΤΗΝ ΕΓΚΑΙΡΗ το ποσοστό των ατόμων που πληρούν τα κινητικών νευρώνων, οδηγώντας σε μυϊκή την κάθε κύηση. η σοβαρή και μόνιμη βλάβη των κινητικών
να κατακτήσει τα αναπτυξιακά του ορό- ΑΝΑΓΝΏΡΙΣΗ ΤΏΝ διαγνωστικά κριτήρια για να λάβουν διά- αδυναμία και στη χειρότερη μορφή της Ποιος είναι ο πιο επικίνδυνος τύπος της SMA νευρώνων.
σημα, π.χ. καθυστερήσει να μιλήσει ή ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΏΝ ΚΑΙ ΤΗΝ γνωση. Πλέον, σύμφωνα με στοιχεία του (τύπος 1) σε πρώιμο θάνατο. και πότε γίνεται η διάγνωσή του; Πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση
να περπατήσει κατά το πρώτο έτος ζωής, ΕΓΚΑΙΡΗ ΚΑΙ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ CDC, το 2016, 1 στα 54 άτομα λαμβάνει Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων όλων Διακρίνονται 4 βασικοί φαινότυποι της SMA και τι θα μπορούσε να γίνει προς αυτήν
εμφανίσει ελλείμματα ή αδεξιότητα στον ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ διάγνωση αυτισμού στην Αμερική, με τα των φαινοτύπων της SMA (τύποι 0, 1, (1, 2, 3, και 4), εκ των οποίων ο τύπος 1 είναι η την κατεύθυνση;
τρόπο που επικοινωνεί σε κοινωνικό ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ, ΤΑ αγόρια να υπερτερούν σημαντικά από τα 2, 3 και 4), η νόσος προκαλείται από την πιο σοβαρή και πιο συχνή μορφή της νόσου, Για την SMA ισχύει ο γενικός κανόνας ότι όσο
επίπεδο, δεν γυρίζει στο όνομά του, δεν ΠΕΡΙΣΣΌΤΕΡΑ ΑΤΌΜΑ κορίτσια. Αυτό, παρ’ ότι αρχικά φέρνει πλήρη απουσία του γονιδίου SMN1, ενώ καθώς αποτελεί πάνω από το 50% των πιο έγκαιρα χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία
δείχνει με το δείκτη αντικείμενα, δεν ΒΕΛΤΙΏΝΌΥΝ ΣΕ σημαντική αναστάτωση στο περιβάλλον αναφέρονται και περιπτώσεις μετάλλαξης νέων διαγνώσεων, με τη μη αναστρέψιμη τόσο πιο ευοίωνες είναι οι προοπτικές των
εκτελεί εντολή, δεν δείχνει ενδιαφέρον ΣΗΜΑΝΤΙΚΌ ΒΑΘΜΌ ΤΗ του ατόμου, παράλληλα προσφέρει την του συγκεκριμένου γονιδίου. Αυτό το γονίδιο απώλεια των κινητικών νευρώνων να ξεκινά ασθενών, εν προκειμένω των νεογνών, να
για τα άλλα παιδιά, απομονώνεται, όταν ΛΕΙΤΌΥΡΓΙΚΌΤΗΤΑ ΤΌΥΣ» ευκαιρία για την έγκαιρη λειτουργική παρέχει τις «οδηγίες» για την παραγωγή πολύ νωρίς μετά τη γέννηση και τα πρώτα επιβιώσουν και να έχουν μια όσο το δυνατόν
εμφανίζει στερεότυπες, μονότονες ενα- αποκατάσταση των κοινωνικών, γνωστικών της πρωτεΐνης επιβίωσης των κινητικών συμπτώματα να εμφανίζονται πριν από πιο φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, η έγκαιρη
σχολήσεις και κινήσεις, όταν εμφανίζει και συμπεριφορικών ελλειμμάτων τους και νευρώνων (SMN), η οποία είναι κρίσιμη τους 6 πρώτους μήνες της ζωής, χρονικό διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη
τελετουργίες, ρουτίνες, εμμονές, ιδιαίτερα την ομαλή ένταξή τους στην εκπαιδευτική για τον σχηματισμό, τη λειτουργία και την διάστημα στο οποίο μπορεί να έχει ήδη υπόθεση. Ένα βρέφος που πάσχει από SMA
ενδιαφέροντα, αισθητηριακά ελλείμματα, διαδικασία και στο κοινωνικό σύνολο. επιβίωση αυτών. χαθεί το μεγαλύτερο μέρος των κατώτερων υφίσταται καταστροφή των κατώτερων
υπερβολική μη αναμενόμενη αντίδραση Ό πρώτος σταθμός για την οικογένεια Αν και ένα δεύτερο, υποστηρικτικό γονίδιο, κινητικών νευρώνων του ασθενούς. κινητικών του νευρώνων τους πρώτους
στα ερεθίσματα, τροφική επιλεκτικότητα που έχει ερωτήματα σε σχέση με την που ονομάζεται SMN2, είναι ικανό να παράγει Ωστόσο, τα βιβλιογραφικά δεδομένα μήνες της ζωής του, χωρίς απαραίτητα να
ή σημαντικά προβλήματα συμπεριφοράς ανοίξει την πόρτα της θεραπευτικής οδού ανάπτυξη του παιδιού είναι ο παιδίατρος. την πρωτεΐνη SMN, μια μικρή διαφορά καταδεικνύουν ότι, ενώ τα συμπτώματα εμφανίζει κάποιο έντονο κλινικό σύμπτωμα.
και συναισθήματος, τότε θα πρέπει να για τα άτομα με αυτισμό. Τα προγράμματα Αυτός είναι που θα ακούσει με προσοχή στην αλληλουχία του DNA περιορίζει την της νόσου εκδηλώνονται κατά μέσο όρο Όταν πλέον φανούν τα πρώτα σημάδια της
αναζητηθεί η γνώμη του ειδικού ανα- πρέπει να είναι εξατομικευμένα και κα- την αγωνία των γονέων, θα αναγνωρίσει ποσότητα της παραγόμενης λειτουργικής στην ηλικία των 2,5 μηνών, τα βρέφη με SMA νόσου, έχει ήδη προκληθεί ζημιά, η οποία,
πτυξιακού παιδιάτρου. τάλληλα προσαρμοσμένα στις ξεχωριστές πιθανά ελλείμματα στην ανάπτυξη και πρωτεΐνης στο 10-15%. τύπου 1 δεν διαγιγνώσκονται μέχρι μια μέση όπως έχει αναφερθεί, είναι μη αναστρέψιμη.
Φάρμακο για τις διαταραχές του αυτιστικού θεραπευτικές ανάγκες του κάθε ατόμου, θα παραπέμψει στον αναπτυξιολόγο τα Ως αποτέλεσμα, λοιπόν, της έλλειψης ή ηλικία 6,3 μηνών κι αφού το μεγαλύτερο Ιδανικά, λοιπόν, η διάγνωση για ένα βρέφος
φάσματος δυστυχώς δεν υπάρχει. Παρά μιας και υπάρχουν άτομα με αυτισμό που παιδιά που είναι υψηλού κινδύνου να των μεταλλάξεων στο γονίδιο SMN1, δεν μέρος της ζημιάς έχει ήδη προκληθεί. με SMA θα πρέπει να γίνεται από την πρώτη
το γεγονός ότι καθημερινά ξεφυτρώνουν δεν μιλούν, απομονώνονται κοινωνικά, εμφανίσουν νευροαναπτυξιακές διατα- παράγεται ικανή ποσότητα πρωτεΐνης SMN Τι θεραπευτικές επιλογές υπάρχουν σήμερα ημέρα της ζωής του, ώστε να λαμβάνει άμεσα
νέες θεωρίες, προτάσεις και «θεραπευτι- αυτοτραυματίζονται, στερεοτυπούν, δεν ραχές, για περαιτέρω διερεύνηση. Και που εξασφαλίζει την επιβίωση των κατώτερων για την αντιμετώπιση της SMA; την κατάλληλη θεραπεία, που θα επιλέξουν
κές» ιδέες, χωρίς επιστημονικό υπόβαθρο, αυτοεξυπηρετούνται και εμφανίζουν ση- αυτό που δεν πρέπει να ξεχνάμε είναι ότι κινητικών νευρώνων. Συγκεκριμένα, παρ’ Τα τελευταία χρόνια, έχουν καταστεί διαθέσιμες οι θεράποντες ιατροί. Σε αυτό το πλαίσιο,
η μόνη έως σήμερα βιβλιογραφικά και μαντικά προβλήματα συμπεριφοράς, αλλά όσο γρηγορότερα ζητήσουμε βοήθεια και όλο που δημοσιευμένα δεδομένα εγείρουν νέες θεραπείες για την SMA, που έχουν πολλοί ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός
επιστημονικά τεκμηριωμένη θεραπευ- και, από την άλλη πλευρά, υπάρχουν άτομα μιλήσουμε για τις ανησυχίες μας στον τη συζήτηση γύρω από την προσβολή βελτιώσει σημαντικά το προσδόκιμο και γενικευμένου προγράμματος ανιχνευτικού
τική παρέμβαση είναι τα προγράμματα με αυτισμό υψηλής λειτουργικότητας, με ειδικό, τόσο το καλύτερο! Ενημερωθείτε, πολλών συστημάτων του πάσχοντος από την ποιότητα ζωής των ασθενών. Επί του ελέγχου των νεογνών για την SMA, ώστε να
τροποποίησης της συμπεριφοράς. Η εξαιρετικά πλούσιο λεξιλόγιο, ιδιαίτερα συζητήστε με τον παιδίατρό σας οτιδήποτε Photo: Shutterstock SMA, οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες παρόντος, υπάρχουν δύο βασικές θεραπευτικές διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση της νόσου
έγκαιρη διάγνωση και η πρώιμη παρέμ- ενδιαφέροντα, στοιχεία χαρισματικότητας, σας απασχολεί και παράλληλα ζητήστε είναι αυτοί που πλήττονται κυρίως από την προσεγγίσεις. Η πρώτη αφορά τη διά βίου – κι επομένως η χορήγηση της κατάλληλης
βαση είναι το κλειδί που θα μπορέσει να αλλά ακατάλληλες κοινωνικές δεξιότητες. εξειδικευμένη βοήθεια. ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN, η οποία χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, η οποία θεραπείας, αμέσως μετά τη γέννηση. •

90