Page 53 - MY LIFE IASO GROUP SUMMER 2021

w oman ’s health

αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης εντερικών, ➔ Για τις γυναίκες που φέρουν παθο- κινδύνου, αλλά και με βάση το
Τα τελευταία
αλλά και εξω-εντερικών κακοηθειών, «Ο ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ γόνους παραλλαγές στo γονίδιo TP53, χρόνια, ο γονιδιακός οικογενειακό ιστορικό, ενώ τα
όπως του μαστού, του παγκρέατος, των προτείνεται αφύπνιση και ενημέρωση έλεγχος πραγματοποιείται δεδομένα είναι ανεπαρκή για
ωοθηκών και των όρχεων. ΓΙΑ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ για τον μαστό από τα 18 έτη, καθώς και μέσω της ανάλυσης τη σύσταση προληπτικής
➔ Παθογόνος παραλλαγή στο γονίδιο BRCΑ1 & BRCΑ2 κλινική εξέταση μαστού κάθε 6-12 μήνες, πολλαπλών γονιδίων, μαστεκτομής.
πολυ-γονιδιακός
PALB2 (ή BRCA3), το οποίο προδιαθέτει ΔΕΝ ΑΠΕΥΘΥΝΕΤΑΙ ΣΤΟΝ ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών. έλεγχος (panel testing), ➔ Για τις γυναίκες που φέρουν
στον καρκίνου του μαστού, ενώ αυξάνει ΓΕΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ - Η παρακολούθηση περιλαμβάνει ετήσια συμπεριλαμβανομένων παθογόνους παραλλαγές στο
των BRCA1 &
ελάχιστα τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκί- ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ ΟΧΙ μαγνητική μαστών με σκιαγραφικό σε BRCA2. γονίδιo PALB2, συνίσταται
νου ωοθηκών, αλλά προδιαθέτει και στον ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ηλικίες 20-35 ετών, καθώς και συζήτηση μαστογραφία και μαγνητική
καρκίνο του παγκρέατος. ΧΡΟΝΙΚΗ ΣΤΙΓΜΗ» για επιλογές μείωσης κινδύνου, συμπε- μαστών με πιθανή τη χρήση τομο-
➔ Παθογόνος παραλλαγή στο γονίδιο ριλαμβάνοντας τις δυνατότητες, καθώς σύνθεσης εναλλάξ, με έναρξη στα 30 έτη,
ΑΤΜ, το οποίο διπλασιάζει τον κίνδυνο και τους κινδύνους. Ιδιαίτερη προσοχή καθώς και συζήτηση πιθανής επιλογής
εμφάνισης καρκίνου του μαστού, σε σχέση απαιτείται στην οποιαδήποτε μορφή ακτι- μαστεκτομής μείωσης κινδύνου. Με βάση
με τον γενικό πληθυσμό, σχετίζεται με νοβόλησης στους ασθενείς αυτούς, καθώς τα υπάρχοντα δεδομένα, δεν προτείνεται
αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου ελλοχεύει μεγάλος κίνδυνος ανάπτυξης η διενέργεια σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής,
του παγκρέατος. Οι άνδρες που φέρουν γονιδιακού ελέγχου. όγκων μαλακών μορίων στα σημεία της αλλά προτείνεται διαχείριση βάσει του
παραλλαγές στο γονίδιο ATM έχουν ➔ Για τις γυναίκες που φέρουν παθογό- ακτινοβόλησης. Τέλος, η διαχείριση κιν- οικογενειακού ιστορικού.
αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου νους παραλλαγές στα γονίδια BRCA1 & δύνου για την εμφάνιση άλλων μορφών ➔ Για τις γυναίκες που φέρουν παθογό-
του προστάτη. Μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2, προτείνεται επαγρύπνηση για καρκίνου στους ασθενείς αυτούς οφείλει νους παραλλαγές στα γονίδια ATM και
ATM σε ομοζυγωτία προκαλούν το σύν- τον μαστό, ξεκινώντας από την ηλικία να περιλαμβάνει σειρά απεικονιστικών CHEΚ2, η διαχείριση του κινδύνου για τον
δρομο αταξία-τηλεαγγειεκτασία, το οποίο των 18 ετών και κλινική εξέταση κάθε και κλινικών εξετάσεων, με την ετήσια μαστό περιλαμβάνει ετήσια μαστογραφία
χαρακτηρίζεται από αταξία, διαταραχές 6-12 μήνες, αρχίζοντας από τα 25 έτη. μαγνητική όλου του σώματος και του με πιθανή τη χρήση τομοσύνθεσης, καθώς
ανοσοποιητικού και αυξημένη ροπή προς Η αξιολόγηση του μαστού σε γυναίκες εγκεφάλου να είναι η μέθοδος εκλογής. και μαγνητική μαστών με σκιαγραφικό,
τις λοιμώξεις. ηλικίας 25-29 ετών προτείνεται μέσω ➔ Για τις γυναίκες που φέρουν παθογόνους με έναρξη στην ηλικία των 40 ετών. Με
➔ Παθογόνος παραλλαγή στο γονίδιο ετήσιας μαγνητικής μαστών, με τη χρήση παραλλαγές στo γονίδιo CDH1, συνίστα- βάση τα διαθέσιμα στοιχεία και τον διά
CHEK2, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο σκιαγραφικού ή μέσω μαστογραφίας με ται ετήσια μαστογραφία με τομοσύνθεση βίου κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας, δεν
ανάπτυξης καρκίνου του μαστού 2-3 φορές, τομοσύνθεση, εξατομικεύοντας ανάλογα με και πιθανή χρήση μαγνητικής μαστών με συστήνονται χειρουργικές παρεμβάσεις.
σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό, και το οικογενειακό ιστορικό. Αντίστοιχες είναι σκιαγραφικό, ξεκινώντας από την ηλικία ➔ Για τις γυναίκες που φέρουν παθογόνους
με προδιάθεση στον ορμονοεξαρτώμενο και οι συστάσεις για τις γυναίκες ηλικίας των 30 ετών. Δεν υπάρχουν επαρκή παραλλαγές στα γονίδια BRIP1, RAD51C
τύπο. Επίσης, παρατηρείται αυξημένος 30-75 ετών, εφόσον δεν έχουν προβεί σε στοιχεία για τη σύσταση μαστεκτομής και και RAD51D, συστήνεται σαλπιγγο-ωο-
κίνδυνος για την ανάπτυξη καρκίνου χειρουργείο μείωσης κινδύνου, ακολούθως σε κάθε περίπτωση η διαχείριση πρέπει θηκεκτομή σε ηλικία 45-50 ετών, ενώ δεν
του παχέος εντέρου και του προστάτη. αναλυτικής συζήτησης και λαμβάνοντας να βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό. υπάρχει κάποια συγκεκριμένη οδηγία
➔ Παθογόνοι παραλλαγές στα γονίδια υπόψη τον βαθμό προστασίας, τις επιλογές ➔ Για τις γυναίκες που φέρουν παθο- για τη διαχείριση του μαστού.
BRIP1, RAD51C και RAD51D, οι οποίες αποκατάστασης, αλλά και τους κινδύνους. γόνους παραλλαγές στo γονίδιo PTEN, ➔ Για τις γυναίκες με παθογόνους πα-
σχετίζονται με αύξηση στην ανάπτυξη Παράλληλα, σημαντικό ρόλο στις παραπάνω συνίσταται αφύπνιση για τον μαστό, από ραλλαγές του γονιδίου NF1, συνιστάται
γυναικείου καρκίνου του μαστού, με αποφάσεις παίζουν το οικογενειακό ιστο- την ηλικία των 18 ετών, και κλινική εξέ- μαστογραφία με πιθανή τη χρήση το-
προδιάθεση στην τριπλά αρνητική νόσο, ρικό, ο κίνδυνος υπολειπόμενου καρκίνου ταση μαστού κάθε 6-12 μήνες, ξεκινώντας μοσύνθεσης, με έναρξη την ηλικία των
παρά την ανεπάρκεια των δεδομένων για μαστού, αλλά και το προσδόκιμο ζωής. από την ηλικία των 25 ετών. Επίσης, είναι 30 ετών, με ενδεχόμενη την ένταξη της
τον ακριβή προσδιορισμό του κινδύνου. Επιπρόσθετα, στις γυναίκες αυτές γίνεται σημαντικό να προτείνεται η δυνατότητα μαγνητικής μαστών με σκιαγραφικό από
Παρ’ όλα αυτά, τα άτομα που φέρουν σύσταση για σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή, με μείωσης κινδύνου μέσω χειρουργικών την ηλικία των 30 ετών. Δεν υπάρχουν
τις παραλλαγές αυτές υπολογίζεται ότι στόχο τη μείωση κινδύνου, η οποία ιδανικά παρεμβάσεων ή εναλλακτικά ετήσια επαρκή δεδομένα για σύσταση μείωσης
εμφανίζουν 8%-10% διά βίου κίνδυνο θα πραγματοποιηθεί μεταξύ των 35-40 μαστογραφία, με πιθανή τη χρήση το- κινδύνου μέσω χειρουργικών παρεμ-
ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών. ετών και ακολούθως της ολοκλήρωσης μοσύνθεσης και μαγνητικής μαστών με βάσεων, με τη διαχείριση να προτείνει
➔ Παθογόνος παραλλαγή στο γονίδιο τεκνοποίησης. Η συμβουλευτική πρέπει σκιαγραφικό, ξεκινώντας από την ηλικία εξατομίκευση βάσει του οικογενειακού
NF1, η οποία σχετίζεται με αυξημένο να περιλαμβάνει συζήτηση για τις πιθανές των 30-35 ετών. Παράλληλα, προτείνεται ιστορικού.
κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μα- επιθυμίες αναπαραγωγής, τη διαχείριση των η συζήτηση για τη δυνατότητα υστερε- Με την πληροφορία που προκύπτει
στού, καθώς και κακοηθών όγκων των συμπτωμάτων εμμηνόπαυσης, αλλά και τη κτομής για τη διαχείριση κινδύνου του από τους γονιδιακούς ελέγχους να είναι
περιφερικών νεύρων, GISTs, αλλά και θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Οι καρκίνου του ενδομητρίου, ακολούθως συνεχιζόμενα αυξανόμενη, αλλά και
άλλων σπάνιων. γυναίκες που δεν επιθυμούν να υποβλη- της ολοκλήρωσης τεκνοποίησης. αναγκαία για την προσωποποιημένη
θούν σε σαλπιγγο-ωθηκεκτομή οφείλουν ➔ Για τις γυναίκες που φέρουν παθο- κλινική διαχείριση των ασθενών, η δη-
Οδηγίες διαχείρισης κινδύνου να παρακολουθούνται με ενδοκολπικό γόνους παραλλαγές στo γονίδιo STK11, Photo: Designed by Freepik μιουργία διεπιστημονικών ομάδων είναι
Η διαχείριση των ατόμων που φέρουν υπέρηχο, συνδυασμένο με μέτρηση του η παρακολούθηση για τον καρκίνο του απαραίτητη για την ολιστική προσέγγιση
παθογόνους παραλλαγές πραγματοποιείται δείκτη CA-125, αλλά με αμφίβολο όφελος μαστού γίνεται βάσει των κατευθυντή- στη διαχείριση κινδύνου του καρκίνου
κατά αντιστοιχία των αποτελεσμάτων του στην πρώιμη διάγνωση. ριων οδηγιών για τις γυναίκες υψηλού του μαστού.

52 53